NF1

NF1 'İN BELİRTİLERİ

NF1, NF'in von Recklinghausen ya da periferal NF olarak da bilinen en yaygın şekli olup, ciltte çok sayıda kahverengi leke, çiller ve nörofibrom adı verilen irili-ufaklı urlarla kendini gösterir. Bazan omurga eğriligi (skolyoz) gibi kemik şekil bozuklukları, beyinde, kafa sinirlerinde ve omurilikte tümörler de gelişebilmektedir.

Yaygın olarak görülen bulgular şunlardır;

Nörofibromlar: NF1'de en yaygın görülen tümörlerdir. İyi huylu bu tümörler deri yüzeyinde ya da altında, ya da vücudun derinlerinde de olabilmektedir. Nörofibromlar sinir sistemi ve bağ dokudan oluşmaktadir, genellikle buluğ çağında olmak üzere herhangi bir yaşta ortaya çıkabilmektedir. Tümörler çabuk yayılan tipte değildir. Yüzeyel tümörler deri nörofibromları olarak bilinir. Pleksiform nörofibromlar ise derinin alt yüzeylerine ya da vücudun derinlerine yayılabilmektedir. Çok sayıda nörofibromların varlığı NF1 teşhisi için önemlidir. Tek bir nörofibromun varlığında bu kişinin NF hastası dolduğu söylenemez. Nörofibromların sayısı hastalar arasında çesitlilik gösterir: birkaç taneden binlerceye kadar olabilir. Kişide gelişecek nörofibrom sayısı önceden tahmin edilemez. Deri nörofibromlari nadiren, pleksiform nörofibromlar da çok ender olarak kansere dönüşebilmektedir. Bu durum NF hastaları için önemlidir. Bazı nörofibromlar bulundukları bölgeye ve boyutuna bağlı olarak, ağrı, enfeksiyon, kozmetik problem yarattığında cerrahi yöntemlerle çıkarılabilmektedir. Bu tümörler çıkarıldıktan sonra özellikle de tümör dokusu tam olarak temizlenmemiş ise aynı yerde tekrarlayabilmektedir.

Cafe-au-lait (sütlü kahve) lekeleri (CLS): NF1'in en yaygın görülen bulgusu olup, cilt üzerinde açık kahve renkte bölgelerdir ve Fransızca bir terim olan “café-au-lait”, sütlü kahve terimi ile tanımlanmaktadir. Koyu cilt renkli insanlarda, CLS bölgeleri ciltten daha koyu görünüştedir. NF1'li bireyler 6 ya da daha fazla sayıda CLS'ye sahiptir. Daha az sayıda CLS varsa NF tanısı kesin değildir, çünkü toplumun %10'unda 1-2 tane CLS bulunmaktadır. Lekelerin boyutu çocuklarda en az 5 mm, erişkinlerde ise 15 mm olarak tanımlanmıştır. Genelde, birkaç istisna dışında, tümörler CLS'nin bulundugu yer ile ilişkili değildir. CLS NF1'li çocuklarda genellikle doğumla birlikte ya da 2 yaşına kadar ortaya çıkar. Lekelerin sayısında çocukluk yıllarında ve daha sonraki dönemlerde artış görülebilir. Lekeler erken çocukluk döneminde daha açık renkli iken yaşla birlikte koyulaşırlar. NF1'li bireylerde küçük, koyu renkli lekeleri çillerden ayırdetmek güçtür. NF olmayan bireylerde çillenme genellikle cildin güneşe maruz kalması sonucunda gelişmektedir. NF1'li bireylerde ise CLS ve çillenme vücudun farklı bölgelerinde olmaktadır: örnegin, koltuk altında ve kasıklarda çillenme görülmesi NF1 tanısı için güçlü bir kanıt oluşturur.

İris lekeleri (Lisch nodülü): Gözün renkli bölgesinde gruplar halinde bulunan pigmentlerdir. Genellikle buluğ döneminde ortaya çıkan bu noktaları bir göz hastalıkları uzmanı biyomikroskopla bakarak genel toplumda görülen iris çillenmesinden ayırt edebilir. İris lekeleri tıbbi bir soruna yol açmaz ve görmeyi etkilemez, ancak NF1'in tanısının kesinleştirilmesinde yardımcı olur.