ÇALIŞMALARIMIZ

Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı ve Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Pediatrik Nöroloji Ünitesi, NF1 konusunda ortaklaşa çeşitli çalışmalar yürütmektedirler. Bu çalışmalar sonucunda ailesel NF1 vakalarına yardımcı olabildiğimiz bir test geliştirmiş bulunmaktayız. Gen içi ve gen dışı çeşitli marker'lar kullanarak hastalığın aile içerisindeki geçişini takip ettiğimiz bu test ile bu güne kadar 33 aileye yardım etmiş bulunmaktayız. Halen yürütmekte olduğumuz proje kapsamında NF1 geninde tekrar eden çeşitli mutasyonların kendi hasta grubumuz içerisindeki durumunu incelemekteyiz. Hastalarımızın dikkate değer bir kısmını tümör geliştirmiş olan bireyler oluşturmaktadır. Bu nedenle çalışmalarımızın bir bölümü tümör biyolojisi ve oluşma nedenleri üzerine yoğunlaşmıştır. Ayrıca sonraki dönemde protein düzeyinde de çeşitli çalışmalar yapmayı planlamaktayız.