NÖROFİBROMATOZİS İSTATİSTİKLERİ

NF nadir görülen bir hastalık değildir, tek bir genin neden olduğu en sık görülen nörolojik hastalıktır.

NF, NF1 ve NF2 olmak üzere iki grupta sınıflandırılır. Bunlara farklı kromozomlar üzerinde bulunan farklı genler neden olur.

NF1, NF'in en yaygın formu olup, dünyada yaklaşık olarak 4000 doğumda bir kişide görülmektedir.

NF2 dünyada 1:40.000 kişide görülmektedir.

Hem NF1 hem de NF2 100.000'den fazla Amerikalı'da genetik olarak tanımlanmıştır, bu da NF'in kistik fibrozis, kalıtsal müsküler distrofi, Huntington hastalığı ve Tay Sachs hastalıklarının hepsinden daha fazla görüldüğünü ortaya koymaktadır.

NF'in her iki formu da otozomal dominant genetik hastalıklar olup, çocuğa hasta olan anne/babadan geçer veya yumurta ya da sperm hücresinde meydana gelen "spontan mutasyon" olarak adlandırılan yeni bir değişiklik sonucunda ortaya çıkabilir.

Hasta olan ebeveynin çocuklarından her biri %50 şansla bu geni taşıyabilir ve bu çocuklarda NF hastalığı oluşabilir. NF tipleri (NF1 ya da NF2) ebeveynlerden aynı şekilde kalıtılmasına karşın, hastalığın bulguları aynı aile içinde kişiden kişiye göre değişkenlik gösterebilmektedir.

NF'in dünyada belirli bir ırka, coğrafik ya da etnik gruba göre değişmeyen eşit bir dağılımı vardır, ve her iki cinsiyeti de eşit etkiler. Sonuç olarak NF herhangi bir ailede görülebilir.

Birçok NF1 hastasında bulgular hafiften orta şiddete kadar değişkenlik göstermesine karşın, genel olarak şu bozukluklara neden olabilmektedir: görme kaybı, işitme kaybı, iskelet sistemi bozuklukları, ciltte, beyinde ve omurilikte tümörler, vücutta esneklik kaybı, kanserler ve öğrenme güçlüğü.

NF1 gelişimsel problemler ile de ilişkilidir, özellikle öğrenme güçlüğü genel topluma kıyasla NF1 hastalarında 5 katı fazla görülmektedir.

100 milyon Amerikalı'da (65 milyonu kanser, 35 milyonu öğrenme yetersizliği olan bireyler) ilave bir çalışmanın yapılması yararlı olabilir.

NF, "fil adam hastalığı" olmamasına rağmen bir zamanlar buna inanılmıştır. Bilim adamları şimdi, fil adam olarak adlandırılan John Merrick'in farklı bir hastalık olan "Proteus sendromu" olduğunu bilmektedirler.

NF araştırmaları ABD'de 18 yıl önce National Neurofibromatosis Foundation tarafından başlatıldı ve o günden bu yana verimli bir şekilde devam etmektedir.