NF1

NF-1

NF hastalığının en sık görülen tipidir ve 4.000 kişide 1 görülür.

 

NF1 'İN BELİRTİLERİ

NF1, NF'in von Recklinghausen ya da periferal NF olarak da bilinen en yaygın şekli olup, ciltte çok sayıda kahverengi leke, çiller ve nörofibrom adı verilen irili-ufaklı urlarla kendini gösterir. Bazen omurga eğriligi (skolyoz) gibi kemik şekil bozuklukları, beyinde, kafa sinirlerinde ve omurilikte tümörler de gelişebilmektedir.

Yaygın olarak görülen bulgular şunlardır;

Nörofibromlar:

NF1'de en yaygın görülen tümörlerdir. Yumuşak, deri renginde, kahverengi ya da leylak rengi kabarıklıklar şeklinde görülürler.

İyi huylu bu tümörler deri yüzeyinde ya da altında, ya da iç organlarda da olabilmektedir. Nörofibromlar sinir sistemi ve bağ dokudan oluşmaktadir, genellikle ergenlik çağında olmak üzere herhangi bir yaşta ortaya çıkabilmektedir. Tümörler çabuk yayılan tipte değildir.

Çok sayıda nörofibromların varlığı NF1 teşhisi için önemlidir. Tek bir nörofibromun varlığında bu kişinin NF hastası dolduğu söylenemez. Nörofibromların sayısı hastalar arasında çesitlilik gösterir: birkaç taneden binlerceye kadar olabilir. Kişide gelişecek nörofibrom sayısı önceden tahmin edilemez.  Özellikle ergenlik döneminde ve gebelikte sayıları hızlıca artar, 40 yaşından sonra ise çıkma hızı yavaşlar. Nörofibromlar nadiren kansere dönüşebilmektedir. Bu durum NF hastaları için önemlidir.

Bazı nörofibromlar bulundukları bölgeye ve boyutuna bağlı olarak, ağrı, enfeksiyon, kozmetik problem yarattığında cerrahi yöntemlerle çıkarılabilmektedir. Bu tümörler çıkarıldıktan sonra özellikle de tümör dokusu tam olarak temizlenmemiş ise aynı yerde tekrarlayabilmektedir.

Cafe-au-lait (sütlü kahve) lekeleri (CLS): 

NF1'in en yaygın görülen bulgusu olup, cilt üzerinde açık kahve renkte lekelerdir ve Fransızca bir terim olan “café-au-lait”, sütlü kahve terimi ile tanımlanmaktadir.

NF1'li bireyler 6 ya da daha fazla sayıda CLS'ye sahiptir. Daha az sayıda CLS varsa NF tanısı kesin değildir, çünkü toplumun %10'unda 1-2 tane CLS bulunmaktadır. Lekelerin boyutu çocuklarda 5 mm ve üzeri, erişkinlerde ise 15 mm ve üzeri olarak tanımlanmıştır. Genelde, birkaç istisna dışında, tümörler CLS'nin bulundugu yer ile ilişkili değildir.

CLS, NF1'li çocuklarda genellikle doğumla birlikte ya da 2 yaşına kadar ortaya çıkar. Lekelerin sayısında çocukluk yıllarında ve daha sonraki dönemlerde artış görülebilir. Lekeler erken çocukluk döneminde daha açık renkli iken yaşla birlikte koyulaşırlar.

NF1'li bireylerde küçük, koyu renkli lekeleri çillerden ayırdetmek güçtür. NF olmayan bireylerde çillenme genellikle cildin güneşe maruz kalması sonucunda gelişmektedir. NF1'li bireylerde ise CLS ve çillenme vücudun farklı bölgelerinde olmaktadır: örnegin, koltuk altında ve kasıklarda çillenme görülmesi NF1 tanısı için güçlü bir kanıt oluşturur. Bu bölgelerde çillenme 3-5 yaş civarı başlar.

İris lekeleri (Lisch nodülü):

 Gözün renkli bölgesinde gruplar halinde bulunan pigmentlerdir. Göz hastalıkları uzmanı genellikle 5 yaşından sonra-erken ergenlik döneminde ortaya çıkan bu noktaları genel toplumda görülen iris çillenmesinden ayırt edebilir. İris lekeleri tıbbi bir soruna yol açmaz ve görmeyi etkilemez, ancak NF1'in tanısının kesinleştirilmesinde yardımcı olur.

NF-1 tanısı:

NF 1 tanısı koyabilmek için aşağıda sıralanan bulgulardan en az 2 tanesinin olması gerekmektedir.

-Ailenizde NF1 hastası bulunması,
-Cildinizde 6 ya da daha çok sayıda sütlü kahve leke bulunması (Bu lekelerin boyutu çocuklarda 5 mm ve üzeri, 12 yaşından büyüklerde 15 mm ve üzeri olması gerekir)
-Cildinizde nörofibrom olarak anlatılan bezelye büyüklüğünde kabartıların bulunması
-Cildinizde pleksiform nörofibrom olarak adlandırılan, geniş alana yayılmış, üzeri kıllı olabilen, deri renginde ya da kahverengi yumuşak şişliklerin bulunması
-Koltuk altında ya da kasıklarda çillenme
-Göz irisinde lekelerin bulunması
-İskelet sistemindeki anomaliler, bacaklarda eğilme, omurgada eğilme (skolyoz) gibi
-Göz sinirlerinde görmeyi engelleyen tümör gelişmesi (optik sinir tümörü) gibi

Durumlardan herhangi birini farkettiğinizde muayene olmak için size en yakın "NF merkezi" veya"üniversite klinigi" ile irtibata geçiniz.

NF'İN KOMPLİKASYONLARI

1) NF1 şekil bozukluklarına yol açabilmektedir. Nörofibromlar, yüz, bacak ya da kolların herhangi bir bölgesinde gelişebilmektedir. Geniş ve derin pleksiform nörofibromlar genellikle göz çevresinde ya da göz kapağında olabilmekte veya yüzün bir tarafını tamamen etkileyebilmektedir.

Şekil bozukluğu NF'de önemli bir sorun oluşturabilmekle birlikte bu sorunlar her hastayı aynı derecede etkilemez. Cerrahi girişim için genellikle estetik cerrahi uzmanı bir hekime, göz çevresindeki nörofibromlar için de genellikle estetik cerrah ve göz hastalıkları uzmanlarının ortak girişimine gerek duyulur.

2)Skolyoz
Omurganın eğriliği olarak bilinen skolyoz, NF'de yaygın görülen bir bulgudur. Skolyoz genellikle erken çocukluk döneminde kendini gösterir. Skolyozlu bir çocuğun aralıklı olarak muayene edilmesi, omurga filminin çekilmesi ve eğriliğin ölçülmesi gerekmektedir. Bu hastalar düzenli olarak fiziksel hareketler yapmalıdır.

3) Öğrenme Güçlüğü: Öğrenme güçlüğü sıklıkla normal zekaya sahip olan çocuklarda okuma, yazma, rakamları kullanma gibi alanlarda özel sorunlar olup çocuklar okula başladığında ortaya çıkmaktadır, hiperaktivite ile birlikte görülebilir. Bu konuda uzman psikolog, çocuk nöroloji uzmanı ya da özel eğitim uzmanlarınca değerlendirilmelidir.

 4) Baş Büyüklüğü: NF'li çocuk ve erişkinlerin başları sıklıkla normalden büyük olmakla birlikte bu genellikle herhangi bir tıbbi sorun yaratmamaktadır.

5) Optik Gliom: Görmeyi sağlayan sinir olan optik sinirde oluşan tümördür. Çok sık değildir. Genellikle çocukluk döneminde kendini gösterir: görmenin zayıflaması ya da gözün öne doğru çıkık bir hal alması ile ilk isareti verir. NF'li çocuklar göz ya da nöroloji uzmanı bir doktor tarafından kontrolden geçirilmedir.

6) Konjenital (doğuştan) Kemik Anomalileri:
NF'deki kemik anomalileri genellikle doğumda belli olur. Çok sık değildir. Herhangi bir kemikte olabilmekle birlikte en sık olarak baş, kol ve bacaklarda görülmektedir. Bu sorunların bir ortopedi uzmanı tarafından izlenmesi ve tedavisi gerekir.

7)Hipertansiyon (yüksek kan basıncı): 
NF'li bireylerde hipertansiyon NF1 ile tamamen ilişkisiz nedenlerden olabileceği gibi NF'in yol açtığı böbrek damar darlığı ve böbrek üstü bezlerinde gelişen, feokromositoma nadir iki sorundan kaynaklanabilir. Her ikisi de tedavi edilebilen bu sorunlar nedeniyle çocuk ve erişkin NF1 hastalarında kan basıncı sık sık kontrol edilmelidir.


---Nörofibromların gelişiminde beslenme, egzersiz veya vitaminlerin etkisine dair bir kanıt bulunmamaktadır.


NF hastalarının birçoğu hormonların hastalığın üzerindeki etkilerini öğrenmek istemektedirler.

---NF hastalarında ergenlik dönemindeki hormonal değişimlere bağlı olarak belirtilerin ilerleyebileceği bildirilmektedir.

---Hamilelik ve menopoz dönemlerinde nörofibromların sayısında ve de NF üzerindeki olası etkilerini merak etmektedirler; ancak henüz hormonların tümörler ya da diğer NF belirtileri üzerindeki etkisini ortaya koyacak ayrıntılı çalışmalar mevcut değildir.

 

 

2016 © Hacettepe Üniversitesi 

Ankara

escort bodrum bodrum escort